El documento describe el síndrome de Alström, una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ALMS1. Las características clínicas incluyen nistagmus, fotofobia, ceguera, sordera, miocardiopatía, acantosis nigricans, obesidad y diabetes. Se han identificado mutaciones en varios exones del gen ALMS1, asociadas con diferentes grados de gravedad de los síntomas. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y mutaciones genéticas, y el manejo requ