Ciac propositus 11

PROPOSITUS
Hoja informativa del ECEMC

Edita: Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid.

Nº 11 Septiembre 2000

DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO CON RESULTADO 47, XXX

Información general sobre las personas con esta alteración de los
cromosomas sexuales.

Autores: Mª Luisa Martínez-Frías, Laura Rodríguez, Fermina López

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GENERALIDADES:

Las personas con cariotipo 47, XXX, tienen una alteración del número de cromosomas
sexuales, que consiste en la presencia de un cromosoma X de más.

La prevalencia de esta cromosomopatía se ha estimado en 1/1000 a 1/1200 niñas recién
nacidas.

Durante muchos años la información sobre esta alteración cromosómica no se obtenía de
series consecutivas de nacimientos, sino de estudios realizados en instituciones, así como
del estudio citogenético de personas con problemas del comportamiento. Este hecho junto
con la falta de seguimiento a largo plazo de las recién nacidas con esta alteración
cromosómica, dieron lugar a estereotipos, que consideraban a estas mujeres como infértiles
y psicóticas.

Estudios más recientes que incluyen un seguimiento a largo plazo de recién nacidas no
seleccionadas y de niñas diagnosticadas prenatalmente, han demostrado que esos
estereotipos no tenían fundamento. La mayoría de las niñas con cariotipo 47,XXX no
presentan malformaciones, aunque sí pueden presentar con cierta frecuencia problemas de
aprendizaje, dificultad para hablar, y moderado déficit intelectual. Sin embargo, existen

varios trabajos publicados que apoyan la conclusión de que esta cromosomopatía se
relaciona con malformaciones de la unidad o campo de desarrollo urogenital, produciendo
agenesia renal uni o bilateral, anomalías de vértebras lumbo-sacras, alteraciones de ureteres
y vejiga y anomalías de genitales internos. La frecuencia con que se dan estos defectos no
se ha determinado, aunque debe ser baja. No obstante, ciertas anomalías (como agenesia
renal unilateral) podrían pasar desapercibidas si no se hace una ecografía.

EVALUACIÓN CLÍNICA:

- En general, las personas con cariotipo 47, XXX, presentan un aspecto físico normal, y
se caracterizan por una estatura alta, que se hace más evidente en la adolescencia.
- El desarrollo sexual y fertilidad suelen ser normales si no hay malformaciones de
genitales internos. Pero tienen un mayor riesgo de tener un fallo ovárico prematuro.
- El retraso mental es raro, aunque el cociente intelectual suele ser de 10-15 puntos por
debajo del de sus hermanos con cariotipo normal.
- En aproximadamente la mitad de los casos se presentan problemas de lenguaje, de
aprendizaje y en algunas niñas también se produce deficiencia motora.
- El comportamiento no está alterado, aunque algunos casos han mostrado dificultad en
las relaciones interpersonales.
- Se han asociado a malformaciones del área urogenital, pero la frecuencia debe ser baja.
- Si se detecta prenatalmente una constitución cromosómica 47,XXX, para dar una
adecuada información a la familia, se debe hacer una ecografía de alta resolución para
descartar las malformaciones del área urogenital antes descritas.

PRONÓSTICO:

- La evolución de las niñas con cariotipo 47, XXX , es favorable en la mayoría de los
casos, sobre todo si no hay malformaciones asociadas. La detección temprana de los
posibles problemas de aprendizaje y de comportamiento es importante para poder
instaurar la terapia adecuada en cada caso.
- Hay que destacar también la importancia del ambiente familiar y social en el cual se
desarrollan estas personas, ya que se ha observado que en un ambiente familiar
adecuado, se minimizan los problemas asociados. Es muy importante que estas niñas
NO sean tratadas de forma diferente a los/as niños/as con cariotipo normal.

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BIBLIOGRAFÍA

1. Linden MG, Bender BG, Robinson A (1996): Intrauterine Diagnosis of Sex Chromosome Aneuploidy.
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3. Hoot OJ, Hartwell EA, Shattuck KE, Rosenberg HS (1990): Multiple congenital anomalies associated
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4. Lin HJ, Ndiforchu F, Patell S (1993): Exstrophy of the cloaca in a 47,XXX child: Review of
genitourinary malformations in triple-X patients. Am J Med Genet 45:761-763.

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47,XXX karyotype and multiple lower mesodermal defects. Pediatr Dev Pathol 2:58-61.

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